Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic human SHARPIN loss of function induces autoinflammation and immunodeficiency.
Nat Immunol
; 25(5): 764-777, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38609546
2.
Shared and distinct mechanisms of UBA1 inactivation across different diseases.
EMBO J
; 2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38360993
3.
Asymmetrically modified nucleosomes.
Cell
; 151(1): 181-93, 2012 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23021224
4.
Venous and Arterial Thrombosis in Patients with VEXAS Syndrome.
Blood
; 2024 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38306657
5.
Mutations that prevent caspase cleavage of RIPK1 cause autoinflammatory disease.
Nature
; 577(7788): 103-108, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31827281
6.
Spectrum of clonal hematopoiesis in VEXAS syndrome.
Blood
; 142(3): 244-259, 2023 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37084382
7.
Description of a novel splice site variant in UBA1 gene causing VEXAS syndrome.
Rheumatology (Oxford)
; 2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38552317
8.
Translation of cytoplasmic UBA1 contributes to VEXAS syndrome pathogenesis.
Blood
; 140(13): 1496-1506, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35793467
9.
The Role of Host Genetic Factors in Coronavirus Susceptibility: Review of Animal and Systematic Review of Human Literature.
Am J Hum Genet
; 107(3): 381-402, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32814065
10.
Delineation of a Human Mendelian Disorder of the DNA Demethylation Machinery: TET3 Deficiency.
Am J Hum Genet
; 106(2): 234-245, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31928709
11.
Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease.
N Engl J Med
; 383(27): 2628-2638, 2020 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33108101
12.
VEXAS syndrome: A review of bone marrow aspirate and biopsies reporting myeloid and erythroid precursor vacuolation.
Eur J Haematol
; 110(6): 633-638, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36788756
13.
Adult-onset autoinflammation caused by somatic mutations in UBA1: A Dutch case series of patients with VEXAS.
J Allergy Clin Immunol
; 149(1): 432-439.e4, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34048852
14.
Estimated Prevalence and Clinical Manifestations of UBA1 Variants Associated With VEXAS Syndrome in a Clinical Population.
JAMA
; 329(4): 318-324, 2023 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36692560
15.
Bi-allelic Mutations in Phe-tRNA Synthetase Associated with a Multi-system Pulmonary Disease Support Non-translational Function.
Am J Hum Genet
; 103(1): 100-114, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29979980
16.
Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1366-1378, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33522091
17.
Control of craniofacial and brain development by Cullin3-RING ubiquitin ligases: Lessons from human disease genetics.
Exp Cell Res
; 396(2): 112300, 2020 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32986984
18.
The tumor suppressor SirT2 regulates cell cycle progression and genome stability by modulating the mitotic deposition of H4K20 methylation.
Genes Dev
; 27(6): 639-53, 2013 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23468428
19.
Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2): Hidden Variants, Reduced Penetrance, and Unusual Inheritance.
J Clin Immunol
; 40(6): 917-926, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32638197
20.
PR-Set7 and H4K20me1: at the crossroads of genome integrity, cell cycle, chromosome condensation, and transcription.
Genes Dev
; 26(4): 325-37, 2012 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22345514